【正见新闻网2015年12月06日】
老天！树人，僵尸还有狼人！听起来很像小说，但这些名字的确与某些罕见疾病息息相关。以下就是10个最不寻常的医学案例。
10.进行性肌肉骨化症“石人症候群”Fibrodysplasia ossificans progressiva,“Stone Man Syndrome”
进行性肌肉骨化症(FOP)是一种渐进型的基因性疾病，会将软组织转变成骨头。骨骼、肌肉、肌腱与韧带中的ACVR1基因主掌了身体成长与各组织的发育，并负责在儿童成长时将软骨转化为坚硬的骨骼。然而，这种基因的变异会导致患者一生中无法停止的身体僵化，甚至将骨骼肌融合成骨头，让关节融合在一起。
两百万人中会有一人罹患这种疾病，目前并没有任何疗法与医药能治疗。身体的创伤也会使病情恶化，因此刻意动手术移除骨骼只会让体内生成更多骨头。
9.科塔尔症候群，“行尸症候群”Cotard’s Delusion,“Walking Corpse Syndrome”
科塔尔症候群是种罕见的精神疾病。患者坚决相信身上缺少部分器官，比如脑部；或认为自己其实已经死亡。患者不进食，也不洗澡，而且会在墓园里游荡，试图寻找同类，至少是他们认为是同类的的人。
此种疾病与大脑中负责辨识人脸、连结情绪的区域功能失调有关，患者亦分辨不出自己的脸孔。这会造成情绪的完全阻绝，患者看着自己着身体时，所有关于个人身份的意识也消失不见。药物可以治疗这种病症，但是一些案例使用电痉挛疗法，则得到更显著的疗效。
8.寒性荨麻疹，“冷过敏”Cold Urticaria,“Cold Allergy”
寒冬逐步降临北半球，寒性荨麻疹的患者必须有所准备。与冷空气或冷水接触会引发组织胺反应，就像对蜜蜂或花生过敏一样，感染处会出现发痒的疹子与肿胀，病情严重的更会致使喉咙和舌头致命的极端肿大。
虽然可以用治宠物或季节性过敏的抗组织胺剂治疗，但目前仍不清楚到底是什么原因造成这种疾病。
7.疣状表皮发育不全，路文多斯基-卢兹发育不良症，“树人症候群”Epidermodysplasia Verruciformis, Lewandowsky-Lutz dysplasia,“Tree Man Syndrome”
看起来彷佛树枝从人体皮肤长出来，实际上是疣状表皮发育不全。当然了，长出来的并不是树枝。这些东西是疣，而且阳光的照射会使情况加剧；这些疣好发于生命初期，稍后将会变成恶性病症。
造成这种疣的是EVER1/EVER2基因的罕见变异。虽然此基因的功能尚不明瞭，其变异会造成皮肤极为容易被通常不易致病的5号与8号乳突病毒感染。有些疗法可以缓解病征，但却没有根除之道。
6.着色性干皮病，“吸血鬼症候群”Xeroderma Pigmentosum,“Vampire Syndrome”
人类需要阳光来合成维他命D，然而过度曝晒于紫外线下也会使皮肤受伤。大约一百万人中有一人罹患着色性干皮病。这些患者必须完全与阳光隔离，否则会导致极严重晒伤与皮肤坏死。如果不够小心，这种病很容易导致皮肤癌。
造成着色性干皮病的原因是核苷酸切除修复酶(nucleotide excision repair enzymes)的隐性变异。如果运作正常，该修复酶会修正被紫外线破坏的DNA，而干皮病患者的酶无法发挥功能，DNA的损毁非但没有消除，还不断累积。是有一些有效的治疗方法，最好的预防方式还是如同吸血鬼一般，待在完全没有阳光的地方。
5.象皮病 Elephantiasis
象皮病是淋巴管的阻塞，会造成皮肤与组织极度肥大，典型病征出现在腿与男性睾丸上。这种使人外型损毁，变丑的疾病透过不同方式传染，其中，被蚊子身上的寄生虫感染是最常见的方法。超过四千万人罹患这种疾病。
有药物可以杀死寄生虫，因此早期治疗能带来最好的效果。手术疗法只适用于组织，而非躯干。
4.多毛症，“狼人症候群”Hypertrichosis,“Werewolf Syndrome”
当女士们忙着拔除眉毛上细小的杂毛，多毛症的患者身体却被不正常的毛发覆盖。他们的脸部完全被长毛遮住，这也是此种疾病被称作狼人症候群的原因。
多毛症可能是先天性，也可能是后天性。先天性可能是因为基因突变。有些后天性病征导因于抗秃疗程的副作用(所以，许什么愿时得小心点)，有些则原因不明。治疗的方法包括传统的除毛，但不论热蜡或雷射除毛，都无法提供长久的疗效。
3.水源性荨麻疹，“水过敏”Aquagenic urticaria,“Water Allergy”
既然人体一大部分由水构成，对水过敏就显得很奇怪了。虽说因为没有引发组织胺反应，它并非真正的过敏，有些病患仍会只因稍微碰到水，就发生荨麻疹和水痕。
这种病的确很少见，而且发病原因不明。有些学者认为水并不是真正的病因，而是水里充斥的特定化学物质或杂质导致发病。然而。有些案例是即使净化过的水也会引发过敏反应。最常见的治疗就是用capsaicin药膏消除疼痛。
2.异手症 Alien Hand Syndrome
谚语说的：“右手不知道左手在做什么。”对某些人而言可是真实故事。此种病症包含手部悖离主人的意愿，自主移动，抓取东西等现象。
有时，一种少见的脑部创伤副作用或脑部胼肢体分割手术会造成患者无法控制其中一只手。没有药方可以根治这种疾病，但这些症状可以被管理，确保那只手有一直在活动。
1.外国口音综合症Foreign Accent Syndrome
一个人的口音可以透露他的家乡背景等讯息，几乎所有人都尝试着以非故乡的口音说话。但是，有些人即便没有拜访怪外国地区，仍会无法克制地以该地口音讲话。通常不同口音会在不同时间出现，偶尔甚至会完全混在一起。
触发这种少见疾病的典型方式是脑部创伤的副作用。患者不只改变了说话的语气，也会改变发音。治疗这个问题为一的疗法是长期的说话治疗来重新训练患者的脑部用某种方式说话。